QUANDO UN GENE METTE A RISCHIO LA GRAVIDANZA
L'ipercoagulazione del sangue può portare a problemi
durante la gravidanza come per esempio aborti. Ciò è dovuto alla scarsa
presenza di metionina nel sangue, provocando una maggiore predisposizione alla
trombosi. La metionina è una sostanza che deriva dalla omocisteina
La scarsa presenza di metionina nel sangue provoca una
maggiore predisposizione alla trombosi
L'ipercoagulazione del sangue può
portare a problemi durante la gravidanza come per esempio aborti. Ciò è dovuto
alla scarsa presenza di metionina nel sangue, provocando una maggiore
predisposizione alla trombosi. La metionina è una sostanza che deriva dalla
omocisteina che viene trasformata, con l'aiuto della vitamina B12, da un
enzima: la metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). Alcune volte, a causa di
mutazioni del patrimonio genetico è presente una deficienza di MTHFR con
ridotta attività enzimatica a cui può seguire un aumento di concentrazione
dell'aminoacido omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia), presenza
dell'amminoacido omocisteina nelle urine (omocistinuria) e bassi livelli di
acido folico nel sangue.
Il gene che ordina la fabbricazione (codifica) di
questo enzima può presentare delle mutazioni (cambiamenti anomali) al suo
interno. Le mutazioni più frequenti del gene MTHFR nella popolazione
occidentale possono essere la variante C677T e la variante A1298C. Entrambe
queste varianti del gene provocano una diminuzione della capacità del sangue di
fluidificarsi, che possono a volte provocare trombosi di varia entità. La
gravità di queste dipende dalla presenza delle mutazioni su uno o entrambi i
geni presenti sui due cromosomi omologhi (uno derivante dalla madre e l'altro
dal padre). La mutazione può esistere su entrambi i cromosomi (omozigosi) o su
uno di essi (eterozigosi). Per cui, in caso di eterozigosi, le manifestazioni
di questo difetto genico sono in genere lievi o assenti. La frequenza in Europa
della mutazione genetica è del 3-3,7%, la quale quando esiste si presenta sotto
forma di eterozigosi in circa il 42-46% della popolazione generale e di
omozigosi nel 12-13%.
In una coppia infertile oltre ai comuni esami
pre-concezionali compresi nel protocollo ministeriale, è consigliabile
aggiungere gli esami sulla coagulazione e tra questi l'MTHFR. Si tratta di
esami atti ad accertare se si ha una predisposizione maggiore alla trombosi in
gravidanza. Infatti, questi esami generalmente non vengono eseguiti di routine
e pertanto può essere consigliabile farseli prescrivere dal proprio medico prima
del concepimento in modo da iniziare fin da subito una cura nel caso fosse
presente qualche mutazione genetica (es. la variante C677T in omozigosi).
Inoltre, in caso si riscontri dagli esami questo problema, la gravidanza sarà
seguita dal ginecologo curante più attentamente perché la giudicherà a rischio
fin da subito e prevederà esami di controllo prenatali ancora più specifici
detti di secondo livello. Questi esami potrebbero domani diventare di routine
perché è stato accertato che i portatori di anomalie della coagulazione (eterozigoti
e omozigoti) sono molto diffusi nella popolazione.
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